De genes, cerebro y evolución

Cualquier descubrimiento científico que afecte al ser humano, nos servirá para comprender nuestra naturaleza; da igual que ese descubrimiento se realice en el campo de la paleontología, fisiología, etología o cualquiera otra de las disciplinas que, desde puntos de vista diferentes, estudian al hombre.

Genes beneficiosos en la enfermedad de Alzheimer

En nuestra especie hay más de 40 millones de personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer (EA) y más de tres cuartos de millón en España. Como la esperanza de vida está aumentando, hay pronósticos que dicen que hacia la mitad del presente siglo habrá más de 100 millones de personas que sufran esta patología.

Vivir sin miedo

La enfermedad de Urbach-Wiethe o “proteinosis lipoide” o “hialinosis cutis y mucosa”, es una patología muy poco frecuente (hasta hoy se ha informado, en la literatura científica, de menos de 300 casos) que fue descrita en 1929 por los dos científicos citados: el dermatólogo norteamericano Erich Urbach (1893-1946) y el otólogo austriaco Camille Wiethe (1888-1949).

Simpatía y música en un cerebro diferente

En 1961, un cardiólogo neozelandés, John C. P. Williams, publicó un artículo en el que se describía una rara enfermedad. El año siguiente la misma alteración fue referida por el pediatra alemán Alois J. Beuren (1919-1984). Desde entonces esa patología se conoce con el nombre de síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren.

En los niños con esta alteración (uno de cada 20.000 nacimientos) se manifiestan una serie de características faciales muy marcadas, y entre ellas se puede destacar la frente amplia, la nariz pequeña, el surco nasolabial largo, estrabismo, llamativas orejas, etc. De hecho, los primeros informes consideraban que los niños con esta enfermedad eran parecidos a los elfos de la mitología nórdica y, por un tiempo, se hablaba del "síndrome de Williams cara de elfo".

Cuidado Nefelibata…

…que entre las nubes también se puede meter la pata. Claro que sí. Todos conocemos a personas a las que les encanta la montaña. Hacen excursiones con el fin de escalar las cimas más peligrosas o, acaso, las más altas. Leemos en la prensa que un montañero ha subido no sé cuántas montañas que tienen más de 6, 7 u 8.000 metros. ¡son palabras mayores! Y son mayores porque es una forma muy “peculiar” de exponerse a algunos trastornos que nos les sientan nada bien a nuestras neuronas.

Oxitocina y autismo

La oxitocina es una hormona muy conocida por su importancia en el parto: facilita la dilatación cervical y las contracciones durante el mismo. También es responsable del inicio de la lactancia, de la eyección de la leche, del inicio y mantenimiento de la conducta maternal, de los vínculos en la pareja, etc.

Esta hormona es, químicamente, un péptido producido por neuronas (neuropéptido) que se fabrica en dos regiones del hipotálamo (los núcleos supraóptico y paraventricular) y que es transportada desde aquí y por los axones neuronales hasta la neurohipósis (hipófisis posterior), lugar desde donde se segrega a la sangre.

Disfunciones frontales

En el artículo precedente de este blog he comentado que los lóbulos frontales son algo así como el director de esa magnífica orquesta que es el resto del cerebro. Está claro, entonces, que siguiendo con esta comparación una lesión frontal generará un incorrecto funcionamiento del conjunto cerebral, de la misma manera que una buena orquesta sin director no será capaz de producir el sonido correcto.

Relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer

Es muy conocido que las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, esto es, son trisómicos para ese juego cromosómico. Las personas con esta alteración cromosómica poseen en el cerebro, alrededor de los cuarenta años, una mayor cantidad de un péptido  que es uno de los puntos de referencia de los pacientes que padecen la enfermedad de Alzheimer: el péptido beta-amiloide (en sus formas  de 40 y 42 aminoácidos).  Dicho de otro modo, las personas con síndrome de Down manifiestan en el cerebro características propias de la enfermedad de Alzheimer mucho antes que el resto de la población, lo cual no implica necesariamente que padezcan la patología.  Pero  lo más interesante de esta relación es que el péptido tiene mucho que ver con un gen que se localiza en el cromosoma 21 y es que en ese cromosoma se encuentra el gen de la  proteína precursora del amiloide (PPA).

Esclerosis múltiple y dieta

La esclerosis múltiple es la segunda causa más importante de discapacidad en los adultos jóvenes. Es una enfermedad autoinmune, supone la pérdida de la mielina del sistema nervioso central y se produce con mayor frecuencia en personas con edades comprendidas entre los 20 y 40 años de edad. 

Las causas genéticas y ambientales son muy importantes en esta patología. Entre estas últimas se suele citar el tabaco, disminución de la vitamina D, infecciones víricas e incluso micológicas, etc. y, probablemente, la dieta podría tener mucho que ver en la génesis de esta enfermedad. 

Algún aspecto de la bioquímica del alcoholismo

La organización Mundial de la Salud estima que anualmente mueren en el mundo 3,3 millones de personas como consecuencia del consumo de alcohol, esto es, casi el 6% de las defunciones. 

En efecto, sabemos que el alcohol es una de las drogas que más se consume en nuestras sociedades y que muchas personas acompañan sus actividades sociales con alcohol, lo que no implica necesariamente que estén “enganchadas” a este tóxico. La ciencia ha descrito perfectamente, y desde hace tiempo, que los alcohólicos manifiestan diversas alteraciones cognitivas que pueden afectar al aprendizaje, memoria, toma de decisiones, habilidades motoras, modificaciones de la conducta, etc. Así, el exceso en el consumo de alcohol produce, por diferentes vías metabólicas, un significativo daño neuronal.

Biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alhzemier es una de las patologías que más horas de investigación ha ocupado al mundo científico en las últimas décadas. Numerosos investigadores intentan encontrar los secretos de esta terrible enfermedad desde los puntos de vista más dispares: biológicos, bioquímicos, celulares, histológicos, psiquiátricos, etc.

En la actualidad hay buenas perspectivas a la hora de predecir la enfermedad utilizando marcadores biológicos localizados en el líquido cefalorraquídeo.

Endocannabinoides y neurotoxicidad

Hace unos 20 años se produjo un descubrimiento extraordinariamente interesante: en el cerebro de los mamíferos hay algunas neuronas tienen unos receptores de los cannabinoides. Esto explicaba perfectamente algunos de los efectos de estas sustancias y era semejante a lo que en la década de los 70 del siglo XX había ocurrido con los opiáceos.

Engaños del cerebro: el síndrome de Anton

Nuestra visión depende de la corteza occipital y de importantes regiones de las cortezas parietal y temporal. Así, la corteza visual primaria está localizada en la parte posterior de los lóbulos occipitales y la corteza visual secundaria se ubica rodeando a la primaria (corteza preestriada) y en la parte inferior del lóbulo temporal (corteza inferotemporal). Finalmente, aunque en distintas zonas de la corteza cerebral hay áreas de asociación que reciben señales visuales, la de mayor tamaño de estas es la corteza parietal posterior.

De acuerdo con este esquema podemos decir que la información visual discurre desde la corteza visual primaria, a la secundaria y desde ahí a la de asociación. Se recibe la información visual, se interpreta y se le da un significado: se reconocen, discriminan e interpretan estímulos visuales, se los relaciona con experiencias, etc.
 Es evidente que si tuviéramos lesionados los receptores visuales de la retina no veríamos, pero tampoco lo haríamos si los tuviéramos intactos y la lesionada fuera la corteza cerebral que interpreta y traduce la información visual.

Signos biológicos de la depresión

La depresión mayor, el más frecuente de los trastornos del estado de ánimo, es una patología que afecta al funcionamiento general de una persona: produce ánimo deprimido, pérdida de interés, algunas alteraciones que pueden afectar al sueño, apetito, etc. y disminuye la capacidad de respuesta ante los acontecimientos. Parece que alrededor del 20% de los adultos han tenido o van a padecer un trastorno de este tipo a lo largo de su vida. Aunque inicialmente la depresión se relacionaba exclusivamente con un déficit de los neurotransmisores norepinefrina y serotonina, en la actualidad también se incluye a la dopamina, lo que implica que el conjunto de las tres monoaminas funciona incorrectamente.

Cálculo, cerebro y genes

Las técnicas de neuroimagen son unas herramientas excelentes para determinar, al menos parcialmente, algunas de las regiones encefálicas implicadas en ciertas actividades. En el artículo de hoy vamos a ver someramente cuáles son las más importantes en lo que a procesamiento numérico se refiere.

Empezaremos por un resumen rápido de las conclusiones: mediante las técnicas arriba indicadas el procesamiento numérico depende principalmente del lóbulo parietal, aunque también participan en el mismo la corteza prefrontal, lóbulo temporal posterior, la corteza cingulada y distintas zonas subcorticales.

El síndrome de Stendhal

¿Se ha emocionado ante la contemplación de una obra de arte? ¿Escuchando música? ¿Leyendo una poesía?

El literato francés Henri-Marie Beyle (1783-1842), más conocido por su seudónimo Stendhal —el famoso autor de La cartuja de Parma—, escribió un libro titulado Nápoles y Florencia: Un viaje de Milán a Reggio, en el que narraba lo que le sucedió al contemplar la florentina Basílica de la Santa Cruz. La impresión que le produjo encontrarse ante las tumbas de personajes tan paradigmáticos como Alfieri, Galileo, Miguel Ángel... y la belleza del conjunto le forjaron unos  peculiares efectos: "Había llegado a ese punto de emoción en el que se encuentran las sensaciones celestes dadas por las Bellas Artes y los sentimientos apasionados. Saliendo de Santa Croce, me latía el corazón, la vida estaba agotada en mí, andaba con miedo a caerme". Stendhal curó sus emociones comentándole a un amigo lo que le acaba de suceder.

Narcolepsia

Les recomiendo la entrevista con Dr. Gert Jan Lammers, Neurólogo (Leiden University Hospital) y Presidente del Grupo Europeo de Narcolepsia-Cataplejía.

Entrevista a Gert Jan Lammers

Asimismo les recomiendo un par de direcciones  en las que se muestran dos películas sobre la narcolepsia en perros y en personas:

Narcolepsia en perros

Narcolepsia en personas

Problemas en la migración neuronal y lisencefalia

La lisencefalia, que literalmente quiere decir "cerebro liso", es un gravísimo trastorno que afecta al desarrollo cerebral y que se expresa en una disminución o desaparición de las circunvoluciones de la corteza cerebral. Además, la sustancia gris de la corteza cerebral es más gruesa en los cerebros lisencefálicos, tiene sólo cuatro capas en vez de las seis características y la mayor parte de las neuronas se localizan en las capas más profundas. Todas estas características son invitan a pensar que la lisencefalia es debida a un error en la migración de las neuronas corticales.

Bioquímica y neurociencia del síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil (SXF), menos conocido con el nombre de síndrome de Martin & Bell —J. Purdon Martin y Julia Bell describieron la patología en 1943—, es un trastorno neurológico cuyo resultado biológico es un importante deterioro cognitivo y un comportamiento anómalo. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a genes, después del síndrome de Down.

El nombre es consecuencia del hecho de que en los pacientes a los que se les realiza un estudio cromosómico se observa que el cromosoma X, en la manipulación que se realiza en el laboratorio, se fragmenta con relativa facilidad, lo que no implica que en las personas este cromosoma tenga fragilidad alguna.

Mercurio y neuronas

El Sombrerero Loco o Hatta, o simplemente El Sombrerero es un personaje excéntrico de la novela de Lewis Carroll (1832-1898): Las aventuras de Alicia en el país de las maravillas y de su A través del espejo y lo que Alicia encontró allí.  ¿Era acaso loco por ser sombrerero o simplemente estaba loco y se hizo sombrerero? Veamos.

Lo cierto es que en la Inglaterra del siglo XIX los sombrereros empleaban mercurio para tratar el fieltro que utilizaban en los sombreros, lo hacían en espacios cerrados y el mercurio es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso. En la actualidad se utiliza mercurio en algunos productos eléctricos, termómetros, tubos fluorescentes, amalgamas dentales etc.