El síndrome X-frágil (SXF), menos
conocido con el nombre de síndrome de Martin & Bell —J. Purdon Martin y
Julia Bell describieron la patología en 1943—, es un trastorno neurológico cuyo
resultado biológico es un importante deterioro cognitivo y un comportamiento
anómalo. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la
segunda asociada a genes, después del síndrome de Down.
El nombre es consecuencia del hecho de
que en los pacientes a los que se les realiza un estudio cromosómico se observa
que el cromosoma X, en la manipulación que se realiza en el laboratorio, se
fragmenta con relativa facilidad, lo que no implica que en las personas este
cromosoma tenga fragilidad alguna.
