El Síndrome de
Joubert fue descrito por primera vez por Marie Joubert, neuróloga canadiense del
Children's Hospital de Montreal cuando en 1968, en la revista Neurology, publicaba (en colaboración
con Jean-Jacques Eisenring y Frederick Andermann) un artículo sobre la
patología que lleva su nombre:
“Familial dysgenesis of the vermis: a syndrome of hyperventilation, abnormal eye movements and retardation”. Esto es, informaba de cuatro pacientes en los que se presentaba agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, alteración respiratoria en los primeros meses (en los que se alternan etapas de hiperapnea con otras de apnea), hipotonía muscular, ausencia de coordinación muscular (ataxia), movimientos oculares anormales y retraso mental.
“Familial dysgenesis of the vermis: a syndrome of hyperventilation, abnormal eye movements and retardation”. Esto es, informaba de cuatro pacientes en los que se presentaba agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, alteración respiratoria en los primeros meses (en los que se alternan etapas de hiperapnea con otras de apnea), hipotonía muscular, ausencia de coordinación muscular (ataxia), movimientos oculares anormales y retraso mental.
