Las alteraciones genéticas ubicadas en el cromosoma X (retraso mental ligado al cromosoma X) son una causa habitual de retraso mental, lo que explica que haya un porcentaje más alto de varones afectados.
Este retraso mental puede ser inespecífico, si no posee unas características bioquímicas, neurológicas, anatómicas o conductuales que permitan definirlo; esto ha dificultado, obviamente, las investigaciones genéticas. Es, por el contrario, específico cuando hay ciertas peculiaridades que permiten definirlo; es el caso, por ejemplo, del Síndrome de Lujan (tipo marfanoide de cara alargada, mandíbula pequeña, estatura alta, etc.) y del Síndrome de Vásquez (que cursa con hipogonadismo, ginecomastia, baja estatura, obesidad, etc.)
