Una de las enfermedades con una base genética mejor conocida es la que produce un trastorno motor que se expresa con contorsiones, muecas y giros semejantes a los que se pueden producir danzando; por esta razón, a este síndrome se le denomina corea de Huntington, porque corea significa baile, danza.
La enfermedad, que afecta a una de cada 10000 personas, no tiene curación y cursa con manifestaciones como movimientos involuntarios e incontrolados, desarreglos psíquicos y una perdida de las funciones intelectuales que terminan en demencia. La enfermedad fue descrita en 1872, por George Hungtington, médico de Ohio, sobre la base de los historiales clínicos que su padre y abuelo, también médicos, habían observado en una familia de Long Island. Llamó a la enfermedad “Corea Hereditaria”.
Los primeros síntomas se manifiestan en un deterioro físico, intelectual y emocional. En efecto, no es raro que, inicialmente, aparezcan signos de agitación nerviosa, tics, movimientos, llamativos. Estas señales se van haciendo progresivamente más patentes y terminan por general problemas al hablar, deglutir o caminar. Intelectualmente, suele apreciarse una disminución de la memoria a corto plazo, de la capacidad para afrontar situaciones novedosas, organizar tareas, etc. Por último, emocionalmente, pueden expresarse señales evidentes de apatía, irritabilidad, depresión, etc. La enfermedad irá progresando hasta acabar con el paciente por alteraciones colaterales al mal: cardíacas, respiratorias, inmunológicas, o de otra índole.
Desde mediados de los años 90 sabemos que el gen se expresa, en este mal, en una proteína anómala, denominada huntingtina, que se produce en todas las partes del encéfalo, aunque su efecto indeseable sólo se limita a unas determinadas regiones cerebrales. En efecto, las autopsias realizadas a fallecidos por esta patología han puesto de manifiesto que se produjo una degradación considerable del cuerpo estriado y de la corteza cerebral. Por otra parte, la enfermedad se suele presentar asociada a una sustancia neurotóxica, el ácido quinolínico.
¿Pero cómo se manifiesta la corea de Huntington? En el año 2000, un grupo de investigadores informó a la comunidad científica de unos experimentos, realizados in vitro, con células a las que se había insertado, mediante técnicas de ingeniería genética, el gen anómalo responsable de la enfermedad. En ellos ponían de manifiesto que la huntingtina normal era una especie de “proteína salvavidas de las neuronas”. Estudios posteriores de Elena Cattaneo y su equipo de investigación de la Universidad de Milán, demostraban claramente la relación entre la proteína responsable de la enfermedad de Huntington y una sustancia que tiene una importancia trascendental en la supervivencia de la neuronas del cuerpo estriado: el factor neurotrófico derivado del cerebro. La síntesis de esta sustancia es favorecida por la huntingtina normal, la indeseable no estimula la formación del citado factor.
Podemos concluir, pues, que la presencia del gen de la enfermedad produce una proteína que realiza una doble función no buscada: por un lado es tóxica para las neuronas, por otro impide la formación de un factor de crecimiento fundamental para una zona cerebral.
