Alrededor de cuatro de cada diez mil niños nacen con autismo y aunque sabemos de diversos factores ambientales que aumentan el riesgo de padecer autismo, bien es cierto que ninguno de ellos es suficiente por si mismo para que se manifieste la patología. La mayor parte de ellos está relacionado con la exposición del embrión o del feto a los efectos nocivos de algunos virus como el de la rubéola, o a sustancias químicas como el ácido valproico o el etanol.
Desde hace tiempo se sabía que el autismo tenía un componente genético. Es curioso que algunas patologías genéticas incrementan la posibilidad de padecer autismo; es el caso, por ejemplo, de la fenilcetonuria y del síndrome del cromosoma X-frágil, trastornos ambos que se expresan con bajos niveles de inteligencia. En este último caso hay que tener en cuenta que el 15% de los afectados con el síndrome del X-frágil sufre autismo.
Aunque hay un 95% de casos en los que un autista no tiene parientes con el trastorno, en su familia es más probable que se dé un porcentaje mayor de alteraciones afectivas, sociales, comportamientos estereotipados, tics, déficit de comunicación, anomalías del lenguaje, epilepsia, etc., irregularidades características de esta patología. Además, los hermanos de autistas tienen una probabilidad entre un 3 y un 8% de padecer la enfermedad, lo que contrasta considerablemente con el 0,16% de riesgo de la población no emparentada con autistas. Bien es cierto que si el autismo fuera debido a un solo alelo (dominante o recesivo) la probabilidad sería mayor. Y es que en esta enfermedad hay muchos genes implicados.
Por otra parte, para confirmar las implicaciones de los genes, hay estudios diferentes que indican que cuando una persona es autista su gemelo idéntico tiene una probabilidad entre el 60% y el 96 % de serlo también. Finalmente, hay que decir que la incidencia del autismo es 3-4 veces superior en los varones que en las mujeres.
Entre un 5 % y un 15 % de los casos de autismo presentan alteraciones cromosómicas que afectan al número o a la estructura (deleciones, duplicaciones, etc.). Las más frecuentes implican a los cromosomas 15 y al cromosoma X.
En este siglo se ha relacionado el autismo con las variantes anómalas de dos genes situados en el cromosoma X. Estos genes son responsables de la síntesis de unas proteínas que se encuentran en la superficie de las neuronas y parece que sirven para que se produzca la correcta transmisión de los impulsos nerviosos. Por otra parte, también se han descubierto variantes de genes normales localizados en los cromosomas 2, 16 y 17 que están implicados en la enfermedad.
Asimismo, en el cromosoma 7, otros investigadores han encontrado dos genes relacionados con el autismo: uno es un gen que parece que tiene una importancia fundamental en una forma de trastorno del lenguaje característica de los autistas.
Hay otro gen que se relaciona con el autismo; se denomina HOXA1 y también se localiza en el cromosoma 7. De este gen se han encontrado varios alelos diferentes que se consideran, al menos parcialmente, responsables de la enfermedad, ya que se presentan con más frecuencia en la población autista que en la que no lo es. Sin embargo, su presencia no implica la existencia de autismo y su ausencia no supone la imposibilidad de padecer el trastorno: se encuentra en un 20% de las personas normales y en un 40% de las autistas.
