En 1961, un cardiólogo neozelandés, John C. P. Williams, publicó un artículo en el que se describía una rara enfermedad. El año siguiente la misma alteración fue referida por el pediatra alemán Alois J. Beuren (1919-1984). Desde entonces esa patología se conoce con el nombre de síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren.
En los niños con esta alteración (uno de cada 20.000 nacimientos) se manifiestan una serie de características faciales muy marcadas, y entre ellas se puede destacar la frente amplia, la nariz pequeña, el surco nasolabial largo, estrabismo, llamativas orejas, etc. De hecho, los primeros informes consideraban que los niños con esta enfermedad eran parecidos a los elfos de la mitología nórdica y, por un tiempo, se hablaba del "síndrome de Williams cara de elfo".
