En 1961, un cardiólogo neozelandés, John C. P. Williams, publicó un artículo en el que se describía una rara enfermedad. El año siguiente la misma alteración fue referida por el pediatra alemán Alois J. Beuren (1919-1984). Desde entonces esa patología se conoce con el nombre de síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren.
En los niños con esta alteración (uno de cada 20.000 nacimientos) se manifiestan una serie de características faciales muy marcadas, y entre ellas se puede destacar la frente amplia, la nariz pequeña, el surco nasolabial largo, estrabismo, llamativas orejas, etc. De hecho, los primeros informes consideraban que los niños con esta enfermedad eran parecidos a los elfos de la mitología nórdica y, por un tiempo, se hablaba del "síndrome de Williams cara de elfo".
Las personas con esta alteración tienen problemas cardíacos, metabólicos y de otra índole. Pero desde el punto de vista neurocientífico el síndrome de Williams cursa con retraso mental muy especial, no es un déficit intelectual generalizado que afecta, como suele ocurrir en las patologías de este tipo, a las capacidades cognitivas y lingüísticas; al contrario, el síndrome de Williams, tal y como se comentará más adelante, se manifiesta con una alteración muy desigual de las facetas intelectuales de la persona que lo sufre. Últimamente la enfermedad está siendo sometida a una gran investigación neurocientífica ya que es un buen modelo para ver la relación entre un defecto genético y su manifestación cognitiva y conductual.
Genéticamente se sabe desde el año 2000 que la patología está producida por una deleción (pérdida) que afecta a unos 26 genes del brazo largo de uno de los dos cromosomas 7. Uno de esos genes tiene que ver con la síntesis de una proteína denominada elastina, que como su nombre indica da elasticidad a muchos tejidos. Pues bien, la alteración de esta proteína genera problemas cardiacos y vasculares característicos del síndrome de Williams.
Sin embargo, es extraordinariamente interesante que la mayor parte de las investigaciones relacionadas con estas personas han puesto de manifiesto un desarrollo cognitivo muy peculiar. Y es que es un cerebro muy bien desarrollado en ciertos aspectos y muy mal en otros. Es un desarrollo tan peculiar que no hay alteraciones del lenguaje, del procesamiento facial y sí de las sensaciones visuoespaciales. No es raro, por ejemplo, que los niños tengan una habilidad especial en el reconocimiento de las caras. No obstante, tienen problemas a la hora de escribir, dibujar formas geométricas sencillas y realizar operaciones aritméticas muy simples.
pero lo que más llama la atención es que son personas extraordinariamente cordiales, locuaces y aunque tienen un déficit intelectual importante manifiestan un inusual dominio del lenguaje. Y todo ello teniendo en cuenta que poseen un cociente de inteligencia muy bajo, alrededor de 55, aunque algunos no superan el CI de 40 y otros, sin embargo, llegan a 100.
Algunos investigadores han aportado datos de que ciertos aspectos del lenguaje como la fluidez verbal, la sintaxis, la utilización de los verbos irregulares, el modo de usar los plurales, etc. se producen en este síndrome de manera similar a como sucede en los niños que carecen de él, aunque aparecen más lentamente.
A un joven adolescente con síndrome de Williams, que tenía un grave retraso mental (CI=49), se le preguntó acerca de unos garabatos que había pintado en una hoja y contestó: “Qué es un elefante es un animal. Qué hace el elefante, vive en la selva. También puede vivir en el zoo. Y qué tiene el elefante, tiene orejas grises, orejas de abanico, orejas que pueden volar con el viento. Tiene una trompa larga que puede recoger hierba o heno...”
A otros niños con esta enfermedad se les pidió que dijeran en medio minuto todos animales que pudieran y nombraron al koala, hipopótamo, yac, brontosaurio, tritón, etc.
Son personas muy sociables y con unas habilidades musicales estupendas, mejores que las de otras que carecen del síndrome. Y es que aunque la mayor parte de ellos no pueden aprender a leer en el pentagrama tienen un magnífico sentido del ritmo. Dicho de otra forma, la mayor parte de la personas con el síndrome de Williams tiene una gran sensibilidad a la música desde el punto de vista emocional.
En resumen, los individuos con el síndrome de Williams tienen tres pericias que no son concordantes con las de personas que tienen un CI simular al suyo: narrativa, social y musical.
Desde la anatomía cerebral todos los estudios aportan informaciones significativas de que las cortezas cerebrales de las regiones parietal y occipital son, en las personas con el síndrome de Williams, marcadamente menores en comparación con los sujetos control, lo que puede explicar sus problemas espaciales; sin embargo, la corteza frontal, las estructuras límbicas y el cerebelo son normales. Por último, se han detectado en estas personas alteraciones del flujo sanguíneo en la región frontal y en el cingulado anterior, que probablemente tienen relación con el “déficit de atención” que suelen presentar los individuos con síndrome de Williams.
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