Es muy conocido que las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, esto es, son trisómicos para ese juego cromosómico. Las personas con esta alteración cromosómica poseen en el cerebro, alrededor de los cuarenta años, una mayor cantidad de un péptido que es uno de los puntos de referencia de los pacientes que padecen la enfermedad de Alzheimer: el péptido beta-amiloide (en sus formas de 40 y 42 aminoácidos). Dicho de otro modo, las personas con síndrome de Down manifiestan en el cerebro características propias de la enfermedad de Alzheimer mucho antes que el resto de la población, lo cual no implica necesariamente que padezcan la patología. Pero lo más interesante de esta relación es que el péptido tiene mucho que ver con un gen que se localiza en el cromosoma 21 y es que en ese cromosoma se encuentra el gen de la proteína precursora del amiloide (PPA).
