Vivir sin miedo

La enfermedad de Urbach-Wiethe o “proteinosis lipoide” o “hialinosis cutis y mucosa”, es una patología muy poco frecuente (hasta hoy se ha informado, en la literatura científica, de menos de 300 casos) que fue descrita en 1929 por los dos científicos citados: el dermatólogo norteamericano Erich Urbach (1893-1946) y el otólogo austriaco Camille Wiethe (1888-1949).

Es una enfermedad de naturaleza genética debida a un alelo recesivo, situado en el cromosoma 1, que se manifiesta con una ronquera desde la infancia, lesiones cutáneas, pápulas en los párpados, calcificación cerebral, etc.

La ciencia se suele servir de casos excepcionales para confirmar o desechar hipótesis y, en este caso, las alteraciones neurales que se presentan en estos enfermos son un perfecto punto de referencia para confirmar y postular nuevas líneas de investigación.

Los problemas de comportamiento que se observan en las personas afectadas son la consecuencia de la alteración de una estructura cerebral, parte del sistema límbico, de la que hemos hablado en muchas entradas de este blog: la amígdala. En la proteinosis lipoide los vasos sanguíneos en esta porción cerebral se endurecen, lo que genera una lesión progresiva y alteraciones de la función de la amígdala que se van manifestando gradualmente. Esto crea una vía de investigación con la que determinar las consecuencias de una degeneración progresiva de la amígdala.

Los enfermos de Urbach-Wiethe no son capaces de reconocer las expresiones faciales de los demás, pero no tienen problema alguno para reconocer los rostros, algo en lo que están implicadas numerosas regiones encefálicas: corteza visual, hipocampo, cortezas temporal y parietal, etc. Y esto nos sirve para concluir que los pacientes con la enfermedad de Urbach-Wiethe no parecen tener alteradas otras partes del cerebro diferentes de la amígdala, ya que no manifiestan problemas de percepción, su coeficiente intelectual es completamente normal y, en general, la mayor parte de los parámetros neurofisiológicos no muestran ninguna alteración. 

Pero en la actualidad, hablar de la amígdala es referirse a una estructura “muy grande” neuronalmente, ya que podemos diferenciar los núcleos lateral, basal y central y de estos, el núcleo central de la amígdala es la región cerebral más importante para manifestar las respuestas emocionales que generan las señales aversivas. Y así, cuando se lesiona esta estructura, los animales de laboratorio dejan de mostrar signos de miedo: disminuye la concentración sanguínea de las hormonas del estrés, se muestran más dóciles cuando son manipulados por humanos, etc. Además, y esto es más importante, los monos con una lesión en esta región de la amígdala no se asustan ante una serpiente, algo que sí les sucede a los que tienen la amígala intacta. Finalmente, cuando a los animales se les activa eléctricamente la amígdala central, manifiestan señales de agitación y miedo. Recientemente, se ha informado del caso de una adolescente de 14 años que padecía la enfermedad de Urbach-Wiethe y que respondía menos a las situaciones y a los objetos susceptibles de producir miedo que los jóvenes sanos. Para ella, las caras de miedo eran manifestaciones de sorpresa. Sin embargo, era capaz de reconocer las expresiones faciales de alegría, enfado, tristeza, etc.

En resumen, el título de esta entrada, “vivir sin miedo”, puede parecer a primera vista estupendo, pero hay que tener en cuenta que esta emoción es extraordinariamente eficaz para la supervivencia de los seres vivos que necesitan, y necesitamos, tener miedo para evitar hacer... muchas tonterías.