Problemas en la migración neuronal y lisencefalia

La lisencefalia, que literalmente quiere decir "cerebro liso", es un gravísimo trastorno que afecta al desarrollo cerebral y que se expresa en una disminución o desaparición de las circunvoluciones de la corteza cerebral. Además, la sustancia gris de la corteza cerebral es más gruesa en los cerebros lisencefálicos, tiene sólo cuatro capas en vez de las seis características y la mayor parte de las neuronas se localizan en las capas más profundas. Todas estas características son invitan a pensar que la lisencefalia es debida a un error en la migración de las neuronas corticales.

El cerebro “por defecto”

Si analizamos lo que dicen o hacen muchos individuos de nuestra especie es probable que lleguemos a la conclusión de que nada en su cerebro funciona correctamente o de que éste es una parte inactiva de su anatomía. Sin embargo, incluso ellos presentan una permanente actividad cerebral.

Cuando a una persona se le somete a las modernas técnicas de Tomografía de Emisión de Positrones o de Resonancia Magnética Funcional —que permiten estudiar el cerebro en vivo (incluso cuando esta persona está durmiendo o muy relajada)—, manifiesta actividad neural. Y esto se conoce en el mundo de la neurociencia desde hace muchos años. Hay que tener en cuenta que el cerebro es un órgano tan peculiar que consume alrededor del 70% de la energía total en actividades neuronales que no tienen ninguna relación con lo que la persona está realizando en ese momento.

Bioquímica y neurociencia del síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil (SXF), menos conocido con el nombre de síndrome de Martin & Bell —J. Purdon Martin y Julia Bell describieron la patología en 1943—, es un trastorno neurológico cuyo resultado biológico es un importante deterioro cognitivo y un comportamiento anómalo. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a genes, después del síndrome de Down.

El nombre es consecuencia del hecho de que en los pacientes a los que se les realiza un estudio cromosómico se observa que el cromosoma X, en la manipulación que se realiza en el laboratorio, se fragmenta con relativa facilidad, lo que no implica que en las personas este cromosoma tenga fragilidad alguna.

La proteína Fos en neurociencia

De manera general podemos afirmar que los genes se expresan en proteínas (o polipéptidos). Esta expresión se realiza mediante la formación primero un ARNm a partir de un fragmento de ADN (transcripción) y la posterior traducción de esa molécula a proteína. Sin entrar en demasiados detalles será conveniente recordar que muchas proteínas controlan la expresión de los genes, esto es, hay proteínas (resultado de la manifestación de unos genes) que pueden controlar, a su vez, la expresión de otros.

Hay un gen denominado c-fos (que es un protooncogén) que se expresa en una proteína llamada Fos, la cual realiza el control de la transcripción: activa la transcripción de muchos de los genes implicados en los procesos relacionados con la proliferación y la diferenciación celular con el fin de evitar procesos de invasión y daño celular. Generalmente, la expresión de c-fos en las células es muy baja y se activa por un estímulo determinado.

De adicciones y Freud

Las personas que tienen adicción a una droga, los adictos, son consumidores frecuentes de drogas. Y es que los adictos, por serlo, toman drogas a pesar de que saben de los efectos negativos que tienen para su salud, para sus relaciones familiares, para sus relaciones laborales, para sus... y las toman a pesar de que, muchos, hacen un esfuerzo enorme por abandonarlas.

Fármacos y los circuitos de la dopamina

En el encéfalo hay cuatro vías nerviosas que utilizan como neurotransmisor dopamina que se encuentran perfectamente definidas:

1.-Vía mesolímbica. Las neuronas de esta vía van desde el tronco del encéfalo hasta las áreas límbicas y más concretamente desde el área tegmental ventral (en el mesencéfalo) hasta el núcleo acumbens (en el sistema límbico). Hay que hacer notar que esta última estructura está implicada en las sensaciones de placer y en delirios y alucinaciones.

Dr. Alzheimer, supongo

Acabo de terminar de leer un libro que tiene un título sugerente: Dr. Alzheimer, supongo. La primera impresión es el paralelismo del mismo con la famosa frase del no menos famoso David Livingstone, el médico, misionero, naturalista y explorador escocés que descubrió las cataratas Victoria y que cuando fue encontrado por el periodista estadounidense Henry Morton Stanley le dijo la conocidísima frase.

Pues bien, este libro es el descubrimiento de una gran obra que trata unos aspectos extremadamente interesantes de la historia de la neurociencia, a través de 12 personajes que han pasado a la historia como intelectuales recordados, entre otras cosas, por el epónimo de una enfermedad (síndrome de Capgras) o de una estructura biológica (áreas de Brodmann).  Hay ocasiones en las que el nombre del científico es más que suficiente para definir la patología: tiene Parkinson, padece Alzheimer, etc. El subtítulo del libro nos explica claramente cuál es su contenido: Y los otros 11 científicos que dieron nombre a los trastornos de la mente.

Modelos animales contra la enfermedad de Parkinson

En 1983, el profesor Langston y sus colaboradores publicaban en la revista Science un artículo en el que se informaba de un caso raro de pacientes con enfermedad de Parkinson. Se trataba cuatro jóvenes que manifestaban signos de parkinsonismo: bradiquinesia, rigidez muscular, temblores, etc. Era raro debido a que esta enfermedad neurodegenerativa no suele presentarse antes de los 45 años y, además, era anómalo que en el mismo centro hospitalario aparecieran casi a la vez unos jóvenes con estas señales de la enfermedad.

Mercurio y neuronas

El Sombrerero Loco o Hatta, o simplemente El Sombrerero es un personaje excéntrico de la novela de Lewis Carroll (1832-1898): Las aventuras de Alicia en el país de las maravillas y de su A través del espejo y lo que Alicia encontró allí.  ¿Era acaso loco por ser sombrerero o simplemente estaba loco y se hizo sombrerero? Veamos.

Lo cierto es que en la Inglaterra del siglo XIX los sombrereros empleaban mercurio para tratar el fieltro que utilizaban en los sombreros, lo hacían en espacios cerrados y el mercurio es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso. En la actualidad se utiliza mercurio en algunos productos eléctricos, termómetros, tubos fluorescentes, amalgamas dentales etc.

Ruidos fantasmas y plasticidad neuronal

Probablemente alguna vez habrá percibido unos sonidos muy raros, unos zumbidos muy pesados e incómodos que no proceden del mundo exterior, no. No son las percepciones de una orquesta que desafina ni de un niño que aporrea una lata. Son los llamados tinnitus o acúfenos, sonidos fuertes o suaves que se perciben como zumbidos, silbidos, chirridos, etc. Es interesante saber que si a usted le acompañan estos “ruidos” no se crea una persona rara ya que parece que, de acuerdo como la Sociedad Americana de Tinnitus, los padecen, en al menos un oído, el 10% de la población mundial. Claro que los acúfenos guardan una relación con la edad y se asocian a la pérdida de la audición que aparece con los años, pero hay alteraciones como la enfermedad de Meniere, las infecciones auditivas, la abundancia de cerumen en el conducto auditivo y muchas más que suelen coincidir con los acúfenos.