Bioquímica y neurociencia del síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil (SXF), menos conocido con el nombre de síndrome de Martin & Bell —J. Purdon Martin y Julia Bell describieron la patología en 1943—, es un trastorno neurológico cuyo resultado biológico es un importante deterioro cognitivo y un comportamiento anómalo. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a genes, después del síndrome de Down.

El nombre es consecuencia del hecho de que en los pacientes a los que se les realiza un estudio cromosómico se observa que el cromosoma X, en la manipulación que se realiza en el laboratorio, se fragmenta con relativa facilidad, lo que no implica que en las personas este cromosoma tenga fragilidad alguna.

La proteína Fos en neurociencia

De manera general podemos afirmar que los genes se expresan en proteínas (o polipéptidos). Esta expresión se realiza mediante la formación primero un ARNm a partir de un fragmento de ADN (transcripción) y la posterior traducción de esa molécula a proteína. Sin entrar en demasiados detalles será conveniente recordar que muchas proteínas controlan la expresión de los genes, esto es, hay proteínas (resultado de la manifestación de unos genes) que pueden controlar, a su vez, la expresión de otros.

Hay un gen denominado c-fos (que es un protooncogén) que se expresa en una proteína llamada Fos, la cual realiza el control de la transcripción: activa la transcripción de muchos de los genes implicados en los procesos relacionados con la proliferación y la diferenciación celular con el fin de evitar procesos de invasión y daño celular. Generalmente, la expresión de c-fos en las células es muy baja y se activa por un estímulo determinado.

De adicciones y Freud

Las personas que tienen adicción a una droga, los adictos, son consumidores frecuentes de drogas. Y es que los adictos, por serlo, toman drogas a pesar de que saben de los efectos negativos que tienen para su salud, para sus relaciones familiares, para sus relaciones laborales, para sus... y las toman a pesar de que, muchos, hacen un esfuerzo enorme por abandonarlas.

Fármacos y los circuitos de la dopamina

En el encéfalo hay cuatro vías nerviosas que utilizan como neurotransmisor dopamina que se encuentran perfectamente definidas:

1.-Vía mesolímbica. Las neuronas de esta vía van desde el tronco del encéfalo hasta las áreas límbicas y más concretamente desde el área tegmental ventral (en el mesencéfalo) hasta el núcleo acumbens (en el sistema límbico). Hay que hacer notar que esta última estructura está implicada en las sensaciones de placer y en delirios y alucinaciones.

Dr. Alzheimer, supongo

Acabo de terminar de leer un libro que tiene un título sugerente: Dr. Alzheimer, supongo. La primera impresión es el paralelismo del mismo con la famosa frase del no menos famoso David Livingstone, el médico, misionero, naturalista y explorador escocés que descubrió las cataratas Victoria y que cuando fue encontrado por el periodista estadounidense Henry Morton Stanley le dijo la conocidísima frase.

Pues bien, este libro es el descubrimiento de una gran obra que trata unos aspectos extremadamente interesantes de la historia de la neurociencia, a través de 12 personajes que han pasado a la historia como intelectuales recordados, entre otras cosas, por el epónimo de una enfermedad (síndrome de Capgras) o de una estructura biológica (áreas de Brodmann).  Hay ocasiones en las que el nombre del científico es más que suficiente para definir la patología: tiene Parkinson, padece Alzheimer, etc. El subtítulo del libro nos explica claramente cuál es su contenido: Y los otros 11 científicos que dieron nombre a los trastornos de la mente.

Modelos animales contra la enfermedad de Parkinson

En 1983, el profesor Langston y sus colaboradores publicaban en la revista Science un artículo en el que se informaba de un caso raro de pacientes con enfermedad de Parkinson. Se trataba cuatro jóvenes que manifestaban signos de parkinsonismo: bradiquinesia, rigidez muscular, temblores, etc. Era raro debido a que esta enfermedad neurodegenerativa no suele presentarse antes de los 45 años y, además, era anómalo que en el mismo centro hospitalario aparecieran casi a la vez unos jóvenes con estas señales de la enfermedad.

Mercurio y neuronas

El Sombrerero Loco o Hatta, o simplemente El Sombrerero es un personaje excéntrico de la novela de Lewis Carroll (1832-1898): Las aventuras de Alicia en el país de las maravillas y de su A través del espejo y lo que Alicia encontró allí.  ¿Era acaso loco por ser sombrerero o simplemente estaba loco y se hizo sombrerero? Veamos.

Lo cierto es que en la Inglaterra del siglo XIX los sombrereros empleaban mercurio para tratar el fieltro que utilizaban en los sombreros, lo hacían en espacios cerrados y el mercurio es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso. En la actualidad se utiliza mercurio en algunos productos eléctricos, termómetros, tubos fluorescentes, amalgamas dentales etc.

Ruidos fantasmas y plasticidad neuronal

Probablemente alguna vez habrá percibido unos sonidos muy raros, unos zumbidos muy pesados e incómodos que no proceden del mundo exterior, no. No son las percepciones de una orquesta que desafina ni de un niño que aporrea una lata. Son los llamados tinnitus o acúfenos, sonidos fuertes o suaves que se perciben como zumbidos, silbidos, chirridos, etc. Es interesante saber que si a usted le acompañan estos “ruidos” no se crea una persona rara ya que parece que, de acuerdo como la Sociedad Americana de Tinnitus, los padecen, en al menos un oído, el 10% de la población mundial. Claro que los acúfenos guardan una relación con la edad y se asocian a la pérdida de la audición que aparece con los años, pero hay alteraciones como la enfermedad de Meniere, las infecciones auditivas, la abundancia de cerumen en el conducto auditivo y muchas más que suelen coincidir con los acúfenos.

El síndrome de Joubert, cerebelo y cognición

El Síndrome de Joubert fue descrito por primera vez por Marie Joubert, neuróloga canadiense del Children's Hospital de Montreal cuando en 1968, en la revista Neurology, publicaba (en colaboración con Jean-Jacques Eisenring y Frederick Andermann) un artículo sobre la patología que lleva su nombre:
“Familial dysgenesis of the vermis: a syndrome of hyperventilation, abnormal eye movements and retardation”. Esto es, informaba de cuatro pacientes en los que se presentaba agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, alteración respiratoria en los primeros meses (en los que se alternan etapas de hiperapnea con otras de apnea), hipotonía muscular, ausencia de coordinación muscular (ataxia), movimientos oculares anormales y retraso mental.

Cerebros masculino y femenino

Es probable que el título de este artículo pueda resultar provocador a ese conjunto de personas que, por ser políticamente correctas, consideran que no se puede hablar de esta manera ya que los cerebros son iguales, esto es, no son ni masculinos ni femeninos, son cerebros humanos, sin calificativos. Y si usted opina lo contrario es un machista retrógrado y cosas por el estilo. Y es que para muchos todavía sigue siendo cierto que las diferencias sexuales no dependen más que de la educación, lo que es cierto pero sólo en parte. Primero son los genes, después las hormonas y finalmente el ambiente los que gestan, desarrollan y modulan el cerebro de los seres vivos.

Genes, gónadas, olores y neurociencia

En 1944, el psiquiatra Franz Kallmann (1897-1965) describió el caso de un paciente que manifestaba un escaso desarrollo de los testículos (hipogonadismo) y anosmia (ausencia de olfato). Los científicos lo conocen como síndrome de hipogonadismo-anosmia. ¿Hay que darle valor al azar? ¿Acaso tener unas gónadas pequeñitas puede guardar alguna relación con la incapacidad para detectar los olores? ¿A quién se le ocurre pensar algo así?

Atención y neurotransmisores

La dopamina y la norepinefrina (o noradrenalina) son dos de los neurotransmisores más relacionados con los procesos de atención y con algunas de las diferentes funciones asociadas a la misma, tales como la motivación, el interés, etc.

De una forma clásica y muy general, en lo que a la neurociencia se refiere, el estado de activación, o arousal, del organismo se caracteriza por un aumento de los dos neurotransmisores citados antes, lo que implica que la falta de atención es una manifestación del déficit de los mismos.