Cualquier descubrimiento científico que afecte al ser humano, nos servirá para comprender nuestra naturaleza; da igual que ese descubrimiento se realice en el campo de la paleontología, fisiología, etología o cualquiera otra de las disciplinas que, desde puntos de vista diferentes, estudian al hombre.
Hay una alteración genética importante denominada microcefalia que puede ser debida a las mutaciones de siete genes situados en diferentes cromosomas. Uno de ellos se designa como MCPH1 y está ubicado en el cromosoma 8. Sin embargo, las mutaciones del denominado gen ASPM, situado en el cromosoma 1, son la causa más habitual de esta anomalía.
Estos genes se comportan como recesivos, lo que implica que para que una persona padezca la enfermedad los dos progenitores deben de tener al menos una copia anómala del gen. Esto supone que una población consanguínea pueda manifestar una mayor incidencia de la enfermedad, lo que sucede, por ejemplo, entre los paquistaníes.
Los genes citados codifican proteínas que son fundamentales en la división de los neuroblastos, las células a partir de las cuales se van a formar las neuronas del cerebro en desarrollo. El resultado es que si estos genes son anómalos, la división de las células se ve alterada, el número de neuronas se reduce y el tamaño cerebral disminuye hasta la tercera parte de su volumen original. Aunque esta disminución neuronal implica al conjunto del cerebro, la reducción que se observa en la corteza cerebral es mucho más importante que la que sucede en otras regiones. El resultado de esta microcefalia es una discapacidad intelectual, desde ligera hasta grave, que suele afectar a ciertas habilidades motoras y al lenguaje; asimismo se manifiestan otros problemas en relación con el comportamiento, la atención y la estatura de la persona.
El estudio de esta patología ha permitido aumentar los conocimientos sobre cómo se incrementó el tamaño cerebral de nuestra especie. Y es que en el curso de la evolución se debieron producir cambios en algunos de los genes de nuestros antepasados que produjeron un incremento del desarrollo cerebral. Por consiguiente, cuanto mejor conozcamos este trastorno genético más podremos acercarnos a los procesos que conducen al desarrollo cerebral y explicar los procesos evolutivos que terminaron en un cerebro del tamaño y capacidades del nuestro.
Y es que, las manifestaciones normales de estos genes fueron seleccionadas positivamente en el transcurso de la evolución. Veamos.
Si comparamos varias especies actuales, lo que hacemos es cotejar ejemplares que han evolucionado independientemente y que no constituyen un continuo formado por el antecesor y el descendiente. Dicho de otra forma, si comparamos el chimpancé y la especie humana estamos relacionando dos especies independientes que han ido cambiando desde un antecesor común que, en este caso, vivió hace unos 6 millones de años y que se ha ido modificando en dos direcciones: la del chimpancé y la nuestra. Los seres humanos tenemos cerebros con un tamaño mucho mayor que el de cualquier primate: el volumen total del cerebro humano es de unos 1,4 litros y el de un chimpancé, el primate más cercano evolutivamente, de poco más de 0,3 litros.
Por ello, cabe pensar que la microcefalia puede considerarse como una situación ancestral que muestra el menor tamaño cerebral y una reducción significativa de la corteza cerebral.
Cabría deducir, por tanto, que los genes originales de nuestros ancestros, que afectaban al desarrollo cerebral, sufrieron una serie de mutaciones que fueron seleccionadas positivamente. Así, sin descartar otros genes que, a buen seguro intervienen en el extraordinario desarrollo cerebral humano, los ASPM y MCPH1 se vieron sometidos a una selección positiva a lo largo de la evolución desde nuestros antepasados.
Lástima que un cerebro tan maravilloso como el nuestro, produzca, en algunos individuos, tan escaso rendimiento.
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