En 1944, el psiquiatra Franz Kallmann (1897-1965) describió el caso de un paciente que manifestaba un escaso desarrollo de los testículos (hipogonadismo) y anosmia (ausencia de olfato). Los científicos lo conocen como síndrome de hipogonadismo-anosmia. ¿Hay que darle valor al azar? ¿Acaso tener unas gónadas pequeñitas puede guardar alguna relación con la incapacidad para detectar los olores? ¿A quién se le ocurre pensar algo así?
Aunque en la literatura científica se describen casos de personas con el síndrome de Kallmann que no conocen otros miembros de su familia con la enfermedad, lo frecuente es relacionarlo con una patología de carácter genético, con un gen defectuoso situado en el cromosoma X, el denominado KAL1.
Las células que son capaces de excitarse ante las sustancias químicas presentes en el aire se ubican en la parte superior de la nariz, son los receptores olfativos. Sus axones penetran en los bulbos olfatorios que conectan con neuronas que llevan la información a la corteza cerebral, donde se hacen conscientes los olores.
Hoy sabemos que el gen anómalo del que estamos hablando, se activa en nuestra especie a las cinco semanas después de la fecundación, y lo hace en las células del cerebro embrionario que más tarde formarán el bulbo olfatorio. La activación del gen normal tiene como consecuencia la fabricación una proteína denominada anosmina, que hace de blanco para que los axones de los receptores olfativos crezcan hasta ellas. Si no se produce esta proteína, los axones citados nunca conectarán con el bulbo olfatorio y, por tanto, éste estará atrofiado. Por esto, no habrá posibilidad alguna de que las personas sin ese gen lleven la información olorosa a la corteza cerebral: no olerán nada.
En 1970, Schally y sus colaboradores aislaron una hormona que se generaba en unas neuronas del hipotálamo: la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). Resulta que esta hormona discurre hacia la hipófisis anterior y como respuesta se produce la liberación de las dos gonadotropinas: la hormona folículo estimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH). Estas dos hormonas estimulan respectivamente la fabricación de espermatozoides y la producción de testosterona, que controla un gran número de cambios corporales que se hacen patentes en la pubertad: voz grave, vello corporal, aumento del tamaño de los genitales, etc.
También parece que la anosmina es fundamental para que se produzca la correcta migración de las neuronas que en el hipotálamo son las encargadas de producir la hormona liberadora de gonadotropinas. Consecuentemente, las personas con esta patología poseerán unos niveles sanguíneos de LH y FSH por debajo de lo normal y, también, unos testículos muy pequeños.
El final de esta historia que, quizá, debería haber sido el principio, es español. Resulta que muy poca gente de la comunidad científica sabe que esta patología fue descrita por vez primera por un médico español: Aureliano Maestre de San Juan Muñoz (1828-1890). En efecto, nada menos que en 1849, dos años después de licenciarse, este médico granadino ya había adelantado algunos detalles de la descripción del “hipogonadismo—anosmia” en una nota que apareció en la traducción que hizo de un tratado de anatomía de Joseph E. Pétrequin. No obstante, una publicación más detallada de la patología la realizó en 1856 en la revista El Siglo Médico.
En la actualidad en los Estados Unidos (¡no en España!), la patología se conoce con diversos nombres, los de las personas que participaron en la correcta descripción de la patología: Síndrome de Morsier,
Síndrome de Morsier-Gauthier, Síndrome de Kallmann-Morsier, Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier, Síndrome de Maestre de San Juan-Kallmann, Síndrome de Maestre de San Juan-Kallmann-Morsier.
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